Неинвазивный пренатальный тест «Prenetix» на основные анеуплоидии у плода - 58.110

Для чего используется

Для диагностики: обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y); неинвазивное пренатальное тестирование рекомендовано всем беременным женщинам на ранних сроках беременности независимо от возраста матери, с обязательным учетом возможных противопоказаний.

Наименование метода

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Комплект "Prenetix"

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Для проведения процедуры забора венозной крови используется специальная система «держатель-игла». Введите иглу в периферическую вену пациентки и только после этого, придерживая иглодержатель, вставьте заранее подготовленную пробирку в иглодержатель (для этого следует надавить на дно пробирки таким образом, чтобы внутренняя игла пробила ее резиновую пробку). За счет вакуума в пробирке кровь самотёком попадает в неё. Пробирка заполняется кровью в объёме 9 мл, что составляет примерно 3/4 от полного объёма пробирки. После прекращения тока крови пробирка отсоединяется от иглы и извлекается из держателя. Для анализа необходимо использовать только пробирки из комплекта «Пренетикс» (необходимо заполнить обе пробирки). Запрещается открывать пробирку (снимать резиновый колпачок)! После сбора образца кровь пациента смешивается с консервантом, содержащимся в пробирке, путем осторожного переворачивания пробирки несколько раз. Пробирка маркируется в соответствии с полями, указанными на этикетке: фамилия и имя пациента, дата забора крови, время забора крови. Пациент вносит ФИО и ставит подпись в графу регистрационной формы о том, что пробирка корректно промаркирована при ней, подписывает информированное согласие. Медицинская сестра заполняет графы регистрационной формы с отметкой «Заполняется медицинским работником».

Условия хранения и транспортировки:

Хранить и транспортировать образец при температуре +18ºС...+25ºС. Время доставки пробирок с кровью с момента забора биоматериала до получения её лабораторией – 5 дней.

Примечание:

Для анализа необходимо использовать только пробирки из комплекта «Пренетикс» (необходимо заполнить обе пробирки). Запрещается открывать пробирку (снимать резиновый колпачок)! Проведение Генетического исследования возможно только начиная с 10 полных акушерских недель беременности. Если беременность наступила в результате экстракорпорального оплодотворения, то для определения срока беременности к дате процедуры переноса прибавляют 14 дней. Генетическое исследование не проводится в следующих случаях: срок беременности менее 10 полных акушерских недель на момент забора крови для исследования; количество плодов превышает два. Противопоказания: срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования; беременность тремя плодами и более; синдром исчезающего близнеца; злокачественные новообразования у матери; хромосомная аномалия у матери; трансплантация органов, переливание крови, лечение стволовыми клетками.

Стабильность аналитов

+18ºС...+25ºС – 5 суток.

Клиническая информация о тесте

Неинвазивный пренатальный тест «Prenetix» предназначен для определения количественной предрасположенности локусов исследуемых хромосом с целью расчета риска наличия у плода трисомии по хромосомам 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау). При проведении данного исследования состояние других хромосом не исследуется, тест не позволяет выявить мозаичные формы трисомий, частичные анеуплоидии, транслокации хромосом. Поэтому следует понимать, что данный метод имеет ряд ограничений.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Центрифугирование

Не центрифугировать.