Молекулярное исследование мутации гена Jak2 14 экзон и 12 экзон - 57.000
Для чего используется
Для диагностики:
истинной полицитемии;
миелопролиферативных заболеваний;
оценки эффективности проводимой цитостатической терапии;
детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом секвенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь берётся натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После получения крови пробирку плавно несколько раз перевернуть на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом (Не встряхивать!).
Пробирку маркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Определяющим при ИП является обнаружение мутации в 14 экзоне и в 12 экзоне гена JAK2.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.
Срок выполнения
Количество дней: 15
Центрифугирование
Не центрифугировать.
Референсный интервал
Качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 и определение делеций в 12 экзоне гене Jak-2
Определение делеций в 12 экзоне гена Jak2 (кач) - референсные значения:
Для кого
Значения
для всех
Не обнаружено
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 (кач) - референсные значения: