Система управления качеством соответствует требованиям:
din en iso 15189:2014 / iso 9001:2015

+7 (495) 967-99-67

Каталог анализов

Главная » Анализы » Молекулярно-Генетические исследования » Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования » Молекулярное исследование мутации гена Jak2 14 экзон и 12 экзон - 57.000

Молекулярное исследование мутации гена Jak2 14 экзон и 12 экзон - 57.000

Для чего используется Наименование метода Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки Необходимый объем биоматериала Преаналитические требования Стабильность аналитов Клиническая информация о тесте Интерпретация результатов Срок выполнения Центрифугирование Референсный интервал

Для чего используется

Показаниями к проведению данного исследования являются: 1.Подозрение на миелопролиферативные новообразования (МПН): Истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз и т.д.; 2.Нетипичные миелопролиферативные синдромы; 3.Отягощенный семейный анамнез; 4.Мониторинг ответа на терапию.

Наименование метода

Генетические исследования полиморфизмов методом секвенирования

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ

Необходимый объем биоматериала

500 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки. После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать). Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).

Условия хранения и транспортировки:

До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.

Стабильность аналитов

+2ºС...+8ºС – 24 часа.

Клиническая информация о тесте

Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий. Определяющим при ИП является обнаружение мутации в 14 экзоне и в 12 экзоне гена JAK2.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Срок выполнения

Количество дней: 15

Центрифугирование

Не центрифугировать.

Референсный интервал

Качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 и определение делеций в 12 экзоне гене Jak-2

Определение делеций в 12 экзоне гена Jak2 (кач) - референсные значения:

Для кого	Значения
для всех	Не обнаружено

Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 (кач) - референсные значения:

Для кого	Значения
для всех	Не обнаружено

Другие исследования: