Кариотипирование (с предоставлением фотографии) - 58.100
Для чего используется
Показания для кариотипирования супружеских пар:
мужское бесплодие (тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
первичная аменорея);
привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
случаи мертворождений в анамнезе;
случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
рождение детей с множественными врождёнными
пороками развития (МВПР);
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья будущего ребенка.
Показания для кариотипирования детей:
наличие врождённых пороков развития;
умственная отсталость;
задержка психомоторного развития;
задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
нарушение или задержка полового развития;
задержка роста;
аномалии пола.
Наименование метода
Цитогенетический
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ С Li-ГЕПАРИНОМ Тип пробирки, цвет крышки: Зеленая | Стерильный контейнер
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь из вены берется в вакуумную пробирку с Li-гепарином (зеленая крышка). Чтобы избежать нарушения соотношения крови и антикоагулянта, кровь в пробирку необходимо набирать строго до метки! Сразу после взятия крови ее необходимо тщательно перемешать, переворачивая 8 – 10 раз с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом. Не встряхивать!
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать данным, указанным в направительном бланке). Вид биоматериала: Цельная кровь (с Li-гепарином).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +18ºС...+24ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Исследовать кровь необходимо в течение 6 – 8 часов с момента взятия материала.
Стабильность аналитов
+2°С...+8°С − 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Цитогенетическое исследование (кариотипирование) – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Интерпретация результатов
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.