Предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, кодирующих агрегационные факторы системы свертывания, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Исследование направлено на:
определение генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбозам и тромбоэмболиям;
определение генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к тромбообразованию;
определение генетических полиморфизмов в генах, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты. Предназначен для выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности, склонности к тромбообразованию, сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для выявления особенностей метаболизма при назначении ряда противоопухолевых препаратов.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.