Пакет «ОнкоРиски» - 59.125

Для чего используется

наличие у родственниц I и II степени родства рака молочной железы и яичников; наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.

Наименование метода

ПЦР

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ

Необходимый объем биоматериала

500 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!) Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).

Условия хранения и транспортировки:

При температуре 2-8 С – не более 12 часов с момента взятия материала Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала

Клиническая информация о тесте

Анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить вероятность развития онкорисков и назначить своевременное адекватное лечение. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь — к раку молочной железы и яичников. Рак, связанный с генетическими маркёрами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации повреждений ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии, гены BRCA выступают в качестве супрессора опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Только 5–10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для неё составляет 50–80%. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Центрифугирование

не центрифугировать