«ИБС-скрин» — профиль генетического исследования «Ишемическая болезнь сердца» - 55.205
Для чего используется
Показаниями к проведению данного исследования являются:
1.Наличие ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
2.Личный и/или семейный анамнез тромботической патологии;
3.Здоровому человеку, ведущему гиподинамический образ жизни, употребляющему большое количество жирной пищи или при наличии вредных привычек, таких как курение, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Выявление генетических маркеров риска ИБС позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики ИБС у здоровых людей.
В данном профиле исследуются полиморфные мутации в генах, повышающих вероятность развития атеросклероза, в том числе в сравнительно молодом возрасте, а также исследуются гены, позволяющие прогнозировать осложнения заболевания и способность сердечной мышцы к восстановлению после перенесенного инфаркта.
Исследуемые гены и полиморфизмы:
AMPD1 (Аденозинмонофосфат-дезаминаза 1) - Q12X G>A ,
CDKN2A/2B (Ингибиторы циклинзависимой киназы) - G>C),
HIFA (Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа) - P582S C>T,
MMP3 (Матриксная металлопептидаза 3) - 5А>6А,
APOE (Аполипопротеин E) - C112R T>C,
APOE (Аполипопротеин E) - R158C C>T.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.