Генетический тест на наследственные тромбофилии. F2 c.*97G>A, F5 c.1601G>A (лейденская мутация) - 56.139

Для чего используется

При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе. При наличии тромбоза в анамнезе. При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах. В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен). При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет. В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия. При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.). При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства). При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни. При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов). При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Наименование метода

ПЦР

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ доп.

Необходимый объем биоматериала

500 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!) Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).

Условия хранения и транспортировки:

При температуре +2°С...+8°С – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала.

Стабильность аналитов

При температуре +2°С...+8°С до 36 часов.

Клиническая информация о тесте

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения - в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз). Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина - коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов - в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз. Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», еще в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Центрифугирование

Не центрифугировать.