Генетический тест на лактазную недостаточность (непереносимость лактозы) методом ПЦР. Ген LCT, полиморфизм c.-13910C>T - 59.116
Для чего используется
-Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
-Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.
Наименование метода
ПЦР
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!)
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
При температуре 2-8 С – не более 12 часов с момента взятия материала
Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала
Стабильность аналитов
при температуре +2°С…+8°С до 72 ч. до поступления в лабораторию, более -17…-23°С
Клиническая информация о тесте
Прием цельного молока на фоне сниженной активности фермента может способствовать развитию ряда диспепсических симптомов (газообразования, спастических болей в животе, диареи), возникающих вследствие неусвоения лактозы. При ограничении в рационе цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, пищеварение нормализуется. Важно понимать, что существуют разные типы лактазной недостаточности, а также состояния с клиническими проявлениями непереносимости лактозы, диф.диагностика которых в компетенции специалиста (терапевта, гастроэнтеролога).
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.