Определение риска развития наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!)
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
При температуре 2-8 С – не более 12 часов с момента взятия материала
Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала
Стабильность аналитов
при температуре +2°С...+8°С - 24 часа
Клиническая информация о тесте
Предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, выявление особенностей иммунитета, эффективности применения и расчет дозировки некоторых лекарственных препаратов.
При проведении данного исследования анализируется наличие полиморфизмов в ряде генов, для которых показаны патогенетические связи с рядом т.н. широко распространённых заболеваний, таких как ИБС, АГ, ожирение, ИНЗСД IIтипа, рак груди и/или яичников, яичек, склонность к венозным тромбозам. Позволяет также выявить возможные причины репродуктивных нарушений и аномалий беременности (бесплодие, невынашивание, гестозы, фето-плацентарная недостаточность, венозные тромбозы во время беременности, ВПР и хромосомные аномалии плода) и предрасположенность к избыточному набору веса во время беременности. Исследование помогает также оценить особенности реакции организма на некоторые лекарственные препараты, способствую подбору оптимальной дозы препаратов именно для данного человека.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.