«ФОЛАТ-скрин» – панель генетического исследования «Фолатный цикл» - 55.230
Для чего используется
Показаниями к проведению данного исследования являются:
1.Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
2.Наличие ИБС, артериальной гипертензии, атеросклероза или венозного тромбоза;
3.Тромбоэмболии;
4.Антифосфолипидный синдром;
5.Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
6.Назначение химиотерапии.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Панель генетического исследования предназначенная для выявления генетических полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом.
Исследуемые гены и полиморфизмы:
MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) - A222V, C>T,
MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) - E429A, A>C,
MTR (Метионинсинтаза) - D919G, A>G,
MTRR (Метионинсинтазаредуктаза) - I22M, A>G,
SLC19A1 (Транспортер фолатов) - H27R, A>G.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.