«ДИАБЕТ-2Д-скрин» – панель генетического исследования «Сахарный диабет 2-го типа, дополнительный панель» - 55.260

Для чего используется

Показания к проведению данного исследования являются: 1.Диагностированный сахарный диабет 2 типа у близких родственников; 2.Повышенный уровень глюкозы натощак; 3.Диабет беременных (гестационный диабет); 4.Гипергликемия; 5.Нарушение углеводного обмена; 6.Сопутствующие состояния (Дислипидемия, артериальная гипертония, заболевания поджелудочной железы; низкая физическая активность); 7.Принадлежность к расовым или этническим группам с повышенной заболеваемостью сахарным диабетом.

Наименование метода

Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ

Необходимый объем биоматериала

500 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки. После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать). Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).

Условия хранения и транспортировки:

До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.

Стабильность аналитов

+2ºС...+8ºС – 24 часа.

Клиническая информация о тесте

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели проводятся исследования лишь тех полиморфизмов, ассоциация которых с возникновением сахарного диабета второго типа показана на значительных выборках из различных популяций. Выявление генетических маркеров риска СД типа 2 позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики СД типа 2 у здоровых людей. В данном профиле исследуются полиморфные мутации в генах, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами. Исследуемые гены и полиморфизмы: CDKAL1 (Циклинзависимая киназа) - A>G; CDKN2A/2B (Ингибиторы циклинзависимой киназы)-T>C ; HHEX (Фактор транскрипции) - G>A; IGF2BP2 (Регулятор ростового фактора) - G>T; SLC30A8 (Транспортер ионов цинка) - R325W C>T.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Центрифугирование

Не центрифугировать.