Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова (как правило совместно с тестом на церулоплазмин). Для оценки состояния пациента при подозрении на отравление медью, а также при ее недостатке или при нарушениях, влияющих на обмен меди (вместе с тестом на церулоплазмин).
Для контроля за эффективностью лечения болезни Вильсона-Коновалова и патологического состояния, вызванного избытком меди или ее излишней потерей.
Наименование метода
Масс-спектрометрия с индуктивно-связанной плазмой (ИСП-МС)
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) | ВОЛОСЫ | НОГТЕВЫЕ ПЛАСТИНКИ | МОЧА Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая доп. | Контейнер | Эппендорф1
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют из вены, натощак, при минимальной физической активности непосредственно перед взятием (в течение 30 мин), в положении пациента сидя или лежа. Исключается курение и прием алкоголя. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовые крышки). Для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать полностью всю пробирку до отметки! После взятия крови пробирку плавно переворачивают 8 – 10 раз на 180º (не встряхивать!) с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам перед сбором мочи рекомендуется закрыть вход во влагалище, введя в него стерильный тампон, чтобы избежать попадания в собираемую мочу частиц влагалищных выделений. Для исследования собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна, тщательно перемешивают, отливают 20 – 50 мл в транспортный контейнер и отправляют в лабораторию. Участки ногтя состригают ножницами и помещают в сухую пробирку с крышкой или пластиковый контейнер. Крышку емкости тщательно завинтить, емкость промаркировать. Волосы: Волосы должны быть чистыми и тщательно просушенными. Прекратить использование лечебных шампуней, средств против перхоти, муссов, лечебных бальзамов и гелей за две недели до сдачи волос на анализ. Перед процедурой срезания волос тщательно вымыть руки. Не рекомендуется использовать перчатки из латекса, поскольку они обработаны тальком, который может загрязнить образец волос. Волосы аккуратно отстричь (не выдергивать!) в непосредственной близости от корней, в четырех-пяти местах на затылке ближе к области шеи. Оставить длину отстриженных волос 3 – 5 см от корней, а лишнее обрезать. Если волосы очень короткие, то их необходимо состричь в количестве, способном заполнить чайную ложку. Срезанные волосы собрать в пучок толщиной 2 – 3 мм и поместить во внутренний маленький конверт. Внутренний маленький конверт вместе с собранным материалом и заполненный бланк заказа необходимо поместить в большой конверт.
На большом конверте указать свои Ф.И.О., дату рождения и пол, локализацию волос, собранных для исследования.
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2°С...+8ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала (не позднее 8 часов с момента взятия пробы). Хранить контейнер с мочой при температуре +2°С...+8°С.
Доставить в лабораторию в день взятия биоматериала. Ногти – При Т= +18°С...+24°С.
Доставить в лабораторию в день взятия биоматериала. Возможно длительное хранение образца волос без специальных условий.
Стабильность аналитов
Стабилен при +2°С...+8°С в течение 3 дней.
Клиническая информация о тесте
Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.
Интерпретация результатов
Причины повышения уровня меди:
внутривенное введение медьсодержащих растворов;
применение оральных контрацептивов;
первичный билиарный цирроз;
хронические воспалительные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка); гемохроматоз, гипертиреоз, гипотиреоз, лейкоз, лимфома;
анемия (пернициозная, железодефицитная, апластическая).
Причины снижения уровня меди:
болезнь Менкеса ("болезнь курчавых волос");
болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация);
заболевания желудочно-кишечного тракта (спру, целиакия, поражения тонкого кишечника);
заболевания почек и печени;
долгий период энтерального питания, квашиоркор; муковисцидоз;
нарушения обмена коллагена, первичный остеопороз, саркоидоз.