Показаниями к проведению данного исследования являются:
1.Диагностика синдрома Жильбера (Подтверждение диагноза синдрома Жильбера - наследственного заболевания, характеризующегося умеренным повышением уровня неконъюгированного билирубина в крови; дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с другими заболеваниями печени, сопровождающимися гипербилирубинемией);
2.Желтуха, возникающая эпизодически с 12-30 лет, спровоцированная стрессом, голоданием, инфекциями или алкоголем;
3.Осложненный семейный анамнез;
4.Оценка риска развития гипербилирубинемии у новорожденных;
5.Прогнозирование токсичности и подбор дозы иринотекана;
6.Прогнозирование метаболизма лекарственных препаратов;
7.Научные исследования.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.
Исследуемые гены и полиморфизмы:
UGT1А1 (Уридиндифосфат-глюкуронозил-трансфераза) - (ТА)5/6/7/8.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.