«ТРОМБО-скрин» – панель генетического исследования «Агрегационные факторы системы свертывания крови» - 55.225
Для чего используется
Показаниями к проведению данного исследования являются:
1.Первый эпизод венозных тромбоэмболий (ВТЭ) в возрасте до 50 лет;
2.Повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ) в анамнезе;
3.Первый эпизод ВТЭ при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
4.Первый эпизод ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговых, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
5.Первый эпизод ВТЭ в любом возрасте, при наличии родственников первой линии родства с тромбозами до 50 лет.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Панель генетического исследования предназначенная для определения генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов.
Исследуемые гены и полиморфизмы:
GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1B) - -5T>C,
GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1B) - T145M C>T,
ITGB3 (Тромбоцитарный рецептор фибриногена) - L33P (T>C),
JAK2 (Янускиназа 2) - V617F G>T,
SELPLG (P-селектин лиганд гликопротеина) - M62I G>A.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.