Система управления качеством соответствует требованиям:
din en iso 15189:2014 / iso 9001:2015

+7 (495) 967-99-67

Каталог анализов

Главная » Анализы » Молекулярно-Генетические исследования » Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования » «СПОРТ-энерго-скрин» – панель генетического исследования «Энергетический обмен», предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями энергетического обмена мышечной ткани и предрасположенностью к типу физической нагрузки. - 55.320

«СПОРТ-энерго-скрин» – панель генетического исследования «Энергетический обмен», предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями энергетического обмена мышечной ткани и предрасположенностью к типу физической нагрузки. - 55.320

Для чего используется Наименование метода Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки Необходимый объем биоматериала Преаналитические требования Стабильность аналитов Клиническая информация о тесте Интерпретация результатов Центрифугирование

Для чего используется

Показаниями к проведению данного исследования являются: 1.Подозрение на генетическую предрасположенность к метаболическим заболеваниям (Сахарный диабет 2 типа и инсулинорезистентность, дислипидемия, ожирение); 2.Прогноз эффективности фармакотерапии (Оценка вероятности ответа на лекарственные препараты, воздействующие на PPAR (например, фибраты, глитазоны) для лечения дислипидемии и СД2; прогнозирование потенциальных побочных эффектов фармакологического лечения; 3.Оптимизация диетотерапии; 4.Персонализация программ физических тренировок; 5.Оценка риска развития метаболических нарушений, связанных с физическими нагрузками (особенно с высокой интенсивностью); 6.Оценка предрасположенности к мышечным нарушениям; 7.В рамках научных исследований для изучения роли этих генов в патогенезе различных заболеваний.

Наименование метода

Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА)
Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ

Необходимый объем биоматериала

500 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки. После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать). Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).

Условия хранения и транспортировки:

До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.

Стабильность аналитов

+2ºС...+8ºС – 24 часа.

Клиническая информация о тесте

Предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями энергетического обмена мышечной ткани и предрасположенностью к типу физической нагрузки. Исследуемые гены и полиморфизмы: PPARA (Альфа-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом) - 2498 G>C; PPARD (Дельта-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом) - -87 A>G; PPARG (Фактор транскрипции PPAR гамма) - P12A C>G; PPARGC1A (Коактиватор 1a PPARG) - S482G G>A; PPARGC1B (Коактиватор 1b PPARG) - А203Р G>C; AMPD (Аденозинмонофосфат дезаминаза 1) - Q12X G>A.

Интерпретация результатов

Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания. Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.

Центрифугирование

Не центрифугировать.

Другие исследования: