Риск развития рака молочной железы и/или рака яичников, яичек - 56.245
Для чего используется
Предназначена для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы и/или яичников, яичек.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь берут натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до риски, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз переворачивают на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!)
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
При температуре +2°С...+8°С – не более 12 часов с момента взятия материала.
Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Передать в лабораторию в день взятия материала.
Стабильность аналитов
При температуре +2°С...+8°С не более 24 часов.
Клиническая информация о тесте
Предназначен для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы и/или яичников. Мутации в данных генах выявляют только наследственные формы рака молочной железы и яичников, имеющих ряд клинико-генетических характеристик, отличающих их от чаще встречающихся – мультифакториально обусловленных форм опухолей. К ним относятся: отягощенный семейный анамнез, ранний возраст заболевания и другие клинические особенности.
Изученные мутации являются наиболее распространенными, однако, в указанных генах встречается ряд более редких, а для некоторых семей – уникальных вариантов.
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.