«ОСТЕО-скрин» – панель генетического исследования «Остеопороз» - 55.245
Для чего используется
Показаниями к проведению данного исследования являются:
1.При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
2.Женщинам после 30 лет и особенно при наступлении менопаузы; после овариэктомии; нерожавшим; худым и высоким; беременным;
3.Пациентам с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез; надпочечников; с хронической почечной или печеночной недостаточностью; синдромом мальабсорбции в кишечнике; принимающие иммунодепрессанты, кортикостероидные и противосудорожные препараты;
4.Людям с низким уровнем половых гормонов (эстрогенов, тестостерона);
5.Злоупотребляющим кофе, алкоголем, курением;
6.Спортсменам, занимающимся травмоопасными видами спорта.
Наименование метода
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ПЦР и ГИ
Необходимый объем биоматериала
500 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки.
После взятия крови в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), её следует плавно перевернуть 8 – 10 раз на 180˚ с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом (не встряхивать).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС – не более 12 часов с момента взятия материала. Недопустимо замораживание образцов цельной крови! Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 24 часа.
Клиническая информация о тесте
Исследуемые гены и полиморфизмы:
COL1A1 (Коллаген тип 1) - IVS1 2046G>T,
ESR1 (Эстрогеновый рецептор) - T>C (PvuII),
ESR1 (Эстрогеновый рецептор) - A>G (XbaI),
LCT (Лактаза) - -13910C>T,
LRP5 (Рецептор к липопротеинам низкой плотности) - A1330V C>T,
VDR (Рецептор к витамину D) - G>A (BsmI).
Интерпретация результатов
Результаты исследования клинически значимых генетических полиморфизмов учитываются в комплексной диагностике заболевания.
Окончательный вывод о состоянии больного делает лечащий врач или консилиум врачей на основании комплекса лабораторных и клинических показателей.