Для диагностики:
гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни. При некоторых состояниях у новорождённых анализ на уровень содержания гомоцистеина проводится как составная часть обследования младенцев.
Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то для подтверждения диагноза назначается исследование крови и мочи на гомоцистеин. Также исследование на уровень содержания гомоцистеина служит для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
Исследование используют и для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.
Наименование метода
ИХЛ
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ПЛАЗМА Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая ЭДТА
Необходимый объем биоматериала
300 мкл.
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Взятие крови осуществляют из вены, натощак, при минимальной физической активности непосредственно перед взятием (в течение 30 мин), в положении пациента сидя или лежа. Исключается курение и прием алкоголя. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка). Для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать полностью всю пробирку до отметки! После взятия крови пробирку плавно переворачивают 8–10 раз на 180º (не встряхивать!) с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом. Пробирка маркируется: указываются Ф.И.О. пациента, номер образца, кодовый номер учреждения-заказчика (данные должны соответствовать данным, указанным в направительном бланке). В период времени от выборки до центрифугирования образцы хранить при температуре +2 …+8ºС.
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2 …+8ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
! Температурный режим хранения и транспортировки должен быть ориентирован на срок стабильности исследуемых аналитов в плазме.
Примечание:
Если согласно результатам исследования крови содержание гомоцистеина в крови отклоняется от нормы, что подтверждает гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы.
Его отсутствие – наиболее частая причина высокого
содержания в крови гомоцистеина и гомоцистеинурии. Иногда, если у пациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также повышенный гомоцистеин может наблюдаться, если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин).
У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.
Стабильность аналитов
+2 – +8 °C – 14 дней;
– 20 °C – 6 месяцев (допускается однократная заморозка)
Клиническая информация о тесте
Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.
Интерпретация результатов
Повышенные значения:
уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается.
Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.
Срок выполнения
Количество дней: 4
Центрифугирование
При ОЦС (относительная центробежная сила) 1500 – 2000 g в течение 10 мин., не позднее 60 мин. после взятия крови. Гемолиз недопустим! Отобрать плазму во вторичную промаркированную пробирку.
* При отсутствии центрифуги возможен вариант отделения плазмы от клеток путем седиментации в течение 30 – 40 мин. Проба при этом должна находится в холодильнике +2 – +8 °C. Затем нужно отделить верхний слой плазмы и поместить его во вторичную промаркированную пробирку.