Для диагностики:
оценки метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот;
выявления функционального дисбаланса в обмене витаминов;
корректировки диеты;
нормализации обмена веществ при системных нозологических состояниях у детей старше 1 года и у взрослых на фоне нарушений реабсорбции аминокислот в почечных канальцах.
Наименование метода
ВЭЖХ-МС
Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки
1) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая
2) Тип биоматериала: ЦЕЛЬНАЯ КРОВЬ (ЭДТА) Тип пробирки, цвет крышки: Фиолетовая доп.
Необходимый объем биоматериала
2 мл
Преаналитические требования
Подготовка к исследованию:
Кровь берётся натощак, в вакуумную пробирку с К2ЭДТА (фиолетовая крышка), строго до метки, указанной на этикетке пробирки. После получения крови пробирку плавно несколько раз перевернуть на 180˚С с целью тщательного перемешивания всей крови в образце с антикоагулянтом. (Не встряхивать!).
Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать указанным в направительном бланке).
Условия хранения и транспортировки:
До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2ºС...+8ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.
Стабильность аналитов
+2ºС...+8ºС – 3 дня.
Клиническая информация о тесте
Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. По возможности синтеза в организме существуют заменимые и незаменимые аминокислоты. К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин. К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, и оказывать отрицательное воздействие на организм.Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Клинические проявления нарушения метаболизма могут сопровождаться различными. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях. Исследование может определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена.
Интерпретация результатов
Повышенные значения:
повышение общего количества аминокислот наблюдается при эклампсии, нарушении толерантности к фруктозе, диабетическом кетоацидозе, почечной недостаточности, синдроме Рейе.
Пониженные значения:
снижение общего количества аминокислот наблюдается при голодании, гиперфункции коры надпочечников, длительной лихорадке, хорее Гентингтона, синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозе, нефротическом синдроме, ревматоидном артрите.