Гомоцистеин - 19.110

Для чего используется

Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни. При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза. Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта. Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Наименование метода

ИХЛ

Тип биоматериала/Тип пробирки/Цвет крышки

1) Тип биоматериала: ПЛАЗМА С ЭДТА И АПРОТИНИНОМ
Тип пробирки, цвет крышки: Розовая

Необходимый объем биоматериала

300 мкл.

Преаналитические требования

Подготовка к исследованию:

Кровь из вены берут в охлаждённую во льду вакуумную пробирку с К3 ЭДТА и апротинином (розовая крышка) утром. После взятия крови пробирку плавно переворачивают 8-10 раз на 180º (не встряхивать!) с целью тщательного перемешивания с антикоагулянтом. Пробирку промаркировать: Ф.И.О. пациента, номер образца, номер ЛПУ (данные должны соответствовать данным, указанным в направительном бланке). Если анализ не проводится сразу, необходимо аликвотировать плазму в пластиковую пробирку и заморозить при -20 °C и ниже. Размораживайте пробы только один раз.

Условия хранения и транспортировки:

До приезда курьера пробирку хранить в штативе в вертикальном положении при температуре +2… +8ºС. Доставка в лабораторию осуществляется в день взятия биоматериала.

Примечание:

Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если у пациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации. Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

Стабильность аналитов

7 дней при +4°С…+8°С; 6 мес при -20°С

Клиническая информация о тесте

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Интерпретация результатов

Уровень гомоцистеина может быть повышенным при недоедании либо при нехватке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усвояемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови повышается. Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорождённого указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза.

Срок выполнения

Количество дней: 4

Центрифугирование

Пробирки с ЭДТА и апротинином (розовая крышка) не центрифугировать.

Референсный интервал

Гомоцистеин

Гомоцистеин - референсные значения: